«Выявляет 36 видов заболеваний новорожденных»: белгородский врач рассказала о неонатальном скрининге

После того, как ребёнок появляется на свет, врачи должны обследовать его на наличие генетических заболеваний. Эта процедура называется неонатальный скрининг, когда у детей берут кровь на анализ из пятки. Существуют и другие виды обследования, в том числе и до родов. Наша редакция побеседовала с руководителем медико-генетической лаборатории областной клинической больницы Святителя Иоасафа Светланой Виноглядовой, чтобы подробнее узнать о том, как обследуют новорожденных.

«Всем доношенным малышам кровь на исследования берётся на второй день рождения, у недоношенных детей при согласии родителей тест делается на седьмой день. Он больше известен, как кровь из пяточки. Скрининг на 31 заболевание проводится в крупных федеральных центрах. Белгородская лаборатория, например, отправляет анализы в Москву. И это правильно: там используют чрезвычайно дорогостоящее оборудование, а врачи имеют огромный опыт ведения пациентов с различными орфанными заболеваниями. На пять генетических патологий тестируют в белгородской лаборатории», – рассказала специалист.

Сейчас в области, по данным за 2023 год, на учёте состоят 45 детей с фенилкетонурией, 54 с врождённым гипотиреозом. Ещё у 19 малышей адреногенитальный синдром, у 21 муковисцидоз, а у восьми галактоземия.

«Всех больных малышей тут же взяли на контроль и начали лечение. Кому-то требуется специальная диета, кому-то – особые препараты. Чем раньше начать терапию, тем больше шансов на нормальную жизнь.  Благодаря расширенному скринингу малыши получают лекарство уже через две недели после рождения. Раньше их заболевания диагностировали в год, два, а то и позже, когда драгоценное время было упущено», – объяснила врач.

При этом специалисты призывают будущих мам проходить обследования и до родов. К примеру, в цитологической лаборатории наши специалисты могут выявить хромосомные патологии с помощью изучения плода. Такое обследование крайне важно, поскольку позволяет узнать о заболевании ребёнка заблаговременно, чтобы вовремя начать лечение.